雷帕霉素治疗癫痫-雷帕霉素作用位点
结节性硬化症无明显症状对生育有影响吗?
日常生活中有不少小孩有结节性硬化的疾病,严重影响了小孩的发育或者生活。此病引起的病因比较多,可以到神经内科做相关的检查,明确病因以后,及时的治疗。据说这可能会影响小孩的生育能力,下面就来详细解说下结节性硬化的孩子能否生育?
结节性硬化的孩子是不影响生育的,只是小孩体内的染色体会有异常,容易遗传给下一代。因为结节性硬化对小孩的生育功能是没有任何影响的。但是还是需要进行治疗才能避免遗传给下一代,治疗的方法主要包括了手术或者药物等,只要积极的治疗就有治愈的可能,使染色体恢复正常。
结节性硬化会使小孩出现皮肤损害或者神经系统损害、眼部症状、心脏病变、肺部疾病等症状,由此看来对生育功能是没有任何影响的。但是初期有很多像丘疹一样的东西,颜色也是红色的,但是按压时也会褪色。有时身体会有不同程度的抽搐,还可能是神经性痉挛等。小孩可以通过头颅平片或者CT、脑电图、脑脊液、腹部超声等方法确诊,确诊后积极的进行治疗。
在治疗上,一般医生会首选药物,比如用雷帕霉素治疗TSC,这属于大环内酯类抗生素,因为抑制了mTOR活性或者参与调节细胞生长用在真菌治疗上。其次可以选择抗癫痫药物治疗,这样能有助于预防继发的癫痫脑病以及认知行为的损害等。
如何治疗结节性硬化症?
结节性硬化症治疗方法具体如下:
1、依据累及部位选择治疗方法:出现癫痫,以抗癫痫药物为主,婴儿痉挛发作,首选治疗为氨已烯酸;
2、根据发作类型选择药物:部分性发作可选择卡马西平等;
3、针对病因进行治疗:依维莫司和西罗莫司属于m-Tor抑制剂,可抑制体内肿瘤生长,包括颅内SEGA、肾脏肾血管;
4、皮肤改变:面部皮肤较严重,可选用m-Tor抑制剂,若药物效果不明显,可局部进行激光治疗。具体用药请结合临床,由医生面诊指导为准。
刚出生结节性硬化怎么办?
结节性硬化症的治疗尚无特异的治疗方式,只能对症治疗。
结节性硬化症是以TSC1和TSC2基因突变引起的一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征。6月龄以内婴儿和新生儿明确诊断者较少,多以癫痫的表现被确诊。目前发病患儿可依据发病的程度接受药物治疗和手术治疗。临床表现以多器官错构瘤样改变、癫痫发作、智能减退为典型特征,可累及脑、心、肾、肺、肝、消化道等。结节性硬化症蛋白参与调节哺乳动物雷帕霉素靶蛋白激酶活性,故可用雷帕霉素进行治疗或减缓发病程度。对于药物治疗效果不理想且通过综合评估结节性硬化症的病情后可进行手术治疗。首先通过神经影像学检查明确引发癫痫的病灶部位,可开颅做切除手术,而对于部分发病弥散,无法进行局部手术切除的患儿,可采用神经调控治疗。
得了结节性硬化怎么办?
通过手术治疗或药物治疗缓解症状。
[药物治疗]
由于TSC1和TSC2蛋白参与调节哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)激酶活性,因此考虑应用雷帕霉素治疗TSC。雷帕霉素属于大环内酯类抗生素,因抑制mTOR活性、参与调节细胞生长用于抗真菌治疗,在器官移植术后也作为免疫调节药物应用。
[手术治疗]
抗癫痫治疗,早期控制癫痫发作有助于预防继发的癫痫脑病和认知行为损害,婴儿痉挛症的治疗推荐个体化用药方案,研究显示氨己烯酸对73%的TSC婴儿痉挛症患者有效,TSC相关癫痫可能对多种抗癫痫药效果不佳,部分小样本研究显示外科手术治疗可达到满意效果。 肾血管平滑肌脂肪瘤,肿瘤直径大于3.5cm~4.0cm时易发生出血而出现疼痛,此时有干预指征,可行肾动脉栓塞或肾部分切除术。 肺淋巴管肌瘤病多见于育龄妇女,提示雌激素可能参与刺激肺部平滑肌细胞生长。孕酮激素治疗和/或卵巢切除术可减少雌激素产生,但治疗效果个体差异较大。
[其他治疗]
其他对症治疗包括脱水降颅压,脑脊液循环受阻可行手术治疗,面部皮脂腺瘤可整容治疗。
[预后情况]
目前尚缺乏有效手段治愈疾病,也无法准确预测疾病的病程和严重程度,但经过严密的监测和适当的治疗,患者寿命可不受影响。
婴儿白斑是结节性硬化症吗?
结节性硬化症是一种严重的多系统疾病,通常会出现脑部皮质发育不良,导致严重癫痫或者智力发育障碍,患者还会出现一系列的内脏系统肿瘤症状,严重影响患者的生活甚至寿命。值得庆幸的事,作为一种严重的遗传性疾病,结节性硬化症是目前少有的有药物可以干预或者治疗的疾病。雷帕霉素及其衍生物是目前结节性硬化症最有效的智力药物,若尽早正确使用,可以防止或者减轻不少严重并发症。那么如何做到尽早使用呢?早期诊断是关键。
结节性硬化症最早出现的临床表现是皮肤白斑。作为宝宝的妈妈,经常会注意到宝宝身上各种红、黑、褐、青、蓝、白等颜色的“记”,当发现这些颜色异常的时候,周围的人经常会告诉年轻的宝宝爸妈:“这个是胎记,没事!”但是实际上,有些时候这些“记”并不完全没事,比如我在以前文章讲到的多发咖啡斑。白斑也是宝宝刚出生的时候很常见的一种“记”,然而,如果这些记出现这样的特点,一定要警惕,有可能会提示孩子是结节性硬化症,应该尽早评估孩子是否有其他异常,并咨询相应专家,尽早确诊并干预:
位于后腰背部的柳叶状白斑:这些白斑通常是一至数厘米的长椭圆形或扁长形,状如柳树叶,因此得名。白斑的特点是境界清楚但不锐利(不如稳定期白癜风那样边界规整锐利);颜色虽白(结节性硬化症的白斑为色素减退斑,不是色素脱失斑)但不如白癜风或者斑驳病那种完全无色素的瓷白色;白斑的长轴通常与皮肤皮纹走形一致。
当然,宝宝出现白斑也不是都要特别担心,很多白斑其实都是正常的,比如脸部很常见的白色糠疹、无色素痣、贫血、花斑癣以及白癜风等。如何鉴别这些斑,可以咨询我或者相关专业大夫。若有问题,及早发现并确诊;如果只是其他常见的情况,也不必过度杯弓蛇影。
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